初步评估
咨询师了解患者病史、家族史、临床表现，评估检测必要性。建议携带相关医疗资料。
检测选择
根据情况选择全外显子测序、靶向基因panel或染色体微阵列分析。实验室采用ABI9700等设备。
样本采集
通常采集外周血3-5mL，或口腔拭子。特殊情况下需皮肤活检。样本冷链送至实验室。
检测周期
全外显子测序约4-6周，靶向panel约2-3周。报告包含变异解读和临床建议。
结果解读与遗传咨询
遗传咨询师详细解释结果，包括遗传模式、再发风险、生育选择等。提供心理支持。
滨江服务
西兴镇服务点提供预约咨询，电话400-8381-255。可远程或面谈。
杭州滨江本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。